Spinale Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie – 7 wichtige Fakten

Geschrieben von Johannes Schleicher am 5. Januar 2021
Kategorie: Intensivpflege

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Etwa eines von 10.000 Neugeborenen erkrankt an spinaler Muskelatrophie, ca. 1500 Menschen in Deutschland leben derzeit mit der Krankheit. Die Dunkelziffer dürfte höher ausfallen, da die Diagnose schwierig ist und oft erst nach Jahren erfolgt. Dennoch zählt spinale Muskelatrophie (SMA) zu den seltenen Krankheiten. Dementsprechend wenig weiß man auch darüber. Das wollen wir mit diesem Beitrag ändern.

1. Was ist spinale Muskelatrophie?

Bei der spinalen Muskelatrophie werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern, durch einen Gendefekt geschädigt und zerstört. Das Resultat ist, dass die Bewegungsfähigkeit abnimmt, was mit einer Muskelschwächung, Muskelschwund und Lähmungserscheinungen einhergeht.

Man unterscheidet 4 Typen der SMA:

  • Typ I: Zeigt sich im ersten halben Lebensjahr, schwere Symptome (Babies können nur liegen, nie sitzen)
  • Typ II: Zeigt sich im Alter von 7-18 Monaten, die Babies können sitzen, aber nicht stehen
  • Typ III: Dieser Typ zeigt sich erst nach 18 Monaten. Das Laufen kann erlernt werden, man kann diese Fähigkeit jedoch auch im Verlauf wieder verlieren
  • Typ IV tritt erst im Erwachsenenalter auf und hat sehr unterschiedliche Ausprägung

Die Typen können fließend ineinander übergehen, jeder Mensch ist anders, jede SMA ebenfalls. Allerdings ist der Typ IV im Vergleich zu den anderen Typen noch um einiges seltener.

Mit steigender Zahl vermindert sich die Ausprägung der Symptome und erhöht sich die Lebenserwartung.

2. Ist SMA heilbar?

SMA ist derzeit nicht heilbar. Im Gegenteil haben Menschen mit SMA mitunter eine sehr eingeschränkte Lebenserwartung.

Typ I hat eine Lebenserwartung von 2-5 Jahren. 

Typ II kann mit der richtigen Therapie 10-20 Jahre lang leben, in Einzelfällen auch länger.

Bei Typ III ist die Lebenserwartung kaum eingeschränkt, auch wenn im Alter ein Rollstuhl und auch dauerhafte Pflege notwendig werden kann.

Bei Typ IV ist die Lebenserwartung unverändert.

3. Was bedeutet "Spinale Muskelatrophie"?

"Spinal" an der Krankheit ist, dass die Beschädigung der Nervenzellen im Rückenmark die Ursache ist.

"Atrophie" stammt aus dem Altgriechischen und bedeutet Gewebeschwund. Man wird auch oft über den Begriff "Dystrophie" stolpern. Dieser bedeutet soviel wie "Fehlbildung" und kommt ebenfalls aus dem Griechischen.

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4. Wie bekommt man SMA?

Die Spinale Muskelatrophie wird vererbt. Ca. 1 in 35 bis 1 in 40 Menschen tragen das veränderte Gen, das für SMA verantwortlich ist. Nur, wenn beide Eltern dieses Gen vererben, erkrankt das Kind an SMA. 

5. Das teuerste Medikament der Welt

Es gibt ein Medikament mit Namen Zolgensma, das die Symptome einer SMA durch Gentherapie abschwächt. 90% der Probanden waren nach 14 Monaten ohne Beatmungsgerät noch am Leben, ohne das Medikament sind es nur 25%.

Auch motorische Fähigkeiten verbesserten sich rasch. Heilen kann jedoch auch Zolgensma die SMA nicht.

Das Problem an diesem Medikament ist darüber hinaus, dass es das tatsächlich teuerste Medikament der Welt ist: Eine Dosis kostet 2 Millionen Euro.

6. Pflege von SMA-Patienten

Je nach Schwere der SMA fällt auch die Pflege sehr unterschiedlich aus. 

Eine BiPAP-beatmung kann Atmungsstörungen und Atemnot vorbeugen, in schweren Fällen wird auch invasive Beatmung angewandt. 

Auch eine PEG-Magensonde kann eingesetzt werden, wenn die orale Nahrungsaufnahme nicht möglich ist. Jedoch ist dies nur bei schweren Symptomen der Fall.

7. SMA beeinflusst den Intellekt nicht

SMA verursacht keine kognitiven Einschränkungen. Im Gegenteil suggerierten einige Studien, dass SMA-Patienten einen höheren IQ hätten als Menschen ohne SMA. 

Dies konnte in der Kontrollgruppe jedoch nur bei Erwachsenen tatsächlich festgestellt werden. Man könnte jedoch auch annehmen, dass kognitive Fähigkeiten und Wissen eine Art der Kompensation physischer Einschränkungen sind.

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