Undine-Syndrom: Möglichkeiten der Beatmung

Bei Menschen, die an der seltenen, angeborenen Krankheit Undine-Syndrom erkrankt sind, findet auf Grund eines Gendefektes - neben anderen Symptomen - keine Reaktion durch eine adäquate Spontanatmung auf einen CO2-Überschuss, also keine autonome Atmungskontrolle, statt.
Das heißt, dass vor allem während des Schlafs, vereinzelt auch im Wachzustand, die Atmung aussetzt (Hypoventilation). Deshalb müssen am Undine-Syndrom erkrankte Menschen vor allem nachts, jedoch manchmal auch tagsüber beatmet werden.

Der folgende Beitrag soll einen Überblick darüber geben, welche Beatmungsmöglichkeiten sich anbieten und welche Vor-und Nachteile sich durch diese Beatmungsmöglichkeiten ergeben.

Beatmungsmethoden bei Undine-Syndrom

Es gibt verschiedene Methoden der Beatmung, die für Betroffene in Frage kommen. Sowohl invasive als auch nichtinvasive Beatmung und Unterdruckbeatmung kann angewandt werden. Außerdem gibt es die Möglichkeit eines Zwerchfellschrittmachers. Hier finden Sie eine Übersicht über die Beatmungsformen und eine kurze Zusammenfassung der Vor- und Nachteile.

Beatmung bei Undine-Syndrom: Atemmaske

Die Beatmung durch eine Atemmaske ist neben der invasiven Beatmung das gängigste Beatmungsmittel bei Undine-Betroffenen. Der Vorteil einer Atemmaske ist, dass die Beatmung über den natürlichen Atemweg stattfindet. Steriles Arbeiten ist deswegen nur bei der Verwendung von aktiven Befeuchtungssystemen erforderlich. Es besteht auch eine weniger erhöhte Infektanfälligkeit, wie das beispielsweise bei einer Tracheostomie der Fall ist.
Außerdem ist die Sprachentwicklung nicht eingeschränkt, im Gegensatz zu tracheotomierten Kindern.
Generell ergeben sich kaum Einschränkungen im Leben, da die Maske größtenteils nur zum Schlafen getragen wird. Die Reinigung erfolgt einfach unter klarem Wasser.

Allerdings ist eine Atemmaske auch mit Nachteilen verbunden. So besteht beispielsweise die Gefahr einer Mittelgesichtsdeformation.
Außerdem können die Nächte unruhig verlaufen, da die Maske oft verrutscht. Vor allem aber bei Infekten ist die Beatmung über eine Nasenmaske instabiler, da die Atemwege oft verengt sind und vor allem Kinder obligatorische Nasenatmer sind. Hier empfiehlt sich die Nutzung von Fullface- bzw. Nase-Mundmasken. Auch die Beatmung erfordert mehr Feingefühl, weil es zwar individuell angefertigte Masken gibt, diese aber schnell nicht mehr passen, da Kinder in den ersten Monaten ihres Lebens verhältnismäßig schnell wachsen, wodurch Leckagen (undichte Stellen) entstehen, die die Beatmung beeinträchtigen können. Standard-Masken kosten im Gegensatz zu individuell angefertigten Masken weniger, können sich aber ebenfalls nicht adäquat an jedes Gesicht anpassen, was wiederum zu Leckagen führt. Ziel ist es also, die Leckagen bestmöglich zu verhindern und die Beatmung so zu stabilisieren.

Vor- und Nachteile der Atemmaske im Überblick

Pro	Contra
keine tracheale Absaugung	Gefahr der Mittelgesichtsdeformation
uneingeschränkte Sprachentwicklung	unruhigere Nächte
kein steriles Arbeiten nötig	instabile Beatmung über Nasenmaske bei Infekten
eine weniger erhöhte Infektanfälligkeit	Anbringen der Masken erfordert viel Feingefühl
kaum Einschränkungen im Alltag
einfache Reinigung
natürlicher Atemweg

Beatmung bei Undine-Syndrom: Tracheostoma

Eine Tracheotomie ist eine sehr häufig angewandte Beatmungsmethode bei Kleinkindern mit Undine-Syndrom. Der Grund dafür ist, dass sich der Schlaf-Wach-Rhythmus noch nicht etabliert hat und die Beatmung im Schlaf daher häufiger erfolgen muss. Ältere Kinder erhalten ein Tracheostoma, wenn sie tagsüber über längere Zeit beatmet werden müssen. Ziel ist es überwiegend, die Tracheotomie bis zur Einschulung zurückzuverlegen und die Beatmung über eine Maske oder einen Zwerchfellschrittmacher zu gewährleisten. Durch eine Tracheotomie hat man einen direkten Atemwegszugang und kann auch im Notfall einfacher beatmen und absaugen. Das heißt, dass manuell beatmet werden kann, sofern die maschinelle Ventilation fehlerhaft oder gar nicht verläuft. Schlussendlich lässt sich bei der Tracheotomie auch auf lange Erfahrungswerte zurückgreifen.
Gerade im Vergleich zu den Atemmasken birgt ein Tracheostoma jedoch auch Nachteile. Ein operativer Eingriff und Sterilität im täglichen Umgang sind erforderlich, da eine erhöhte Infektanfälligkeit besteht. Zusätzlich muss regelmäßig Sekret abgesaugt werden und es können Veränderungen der Luftröhre wie z.B. Stenosen oder Druckulcera auftreten.
Durch ein Tracheostoma kann zudem die Sprachentwicklung verzögert werden.

Vor- und Nachteile des Tracheostoma im Überblick

Pro	Contra
lange Erfahrungswerte	operativer Eingriff nötig
sicherer Atemwegszugang	Gefahr der Dekanülierung
leichtes Bebeuteln im Notfall möglich	Sterilität erforderlich
einfachere Beatmung durch direkten Zugang	erhöhte Infektanfälligkeit / Sekretbildung
	äußerlich sichtbar
	tracheale Absaugung essentiell
	Gefahr von Veränderungen der Luftröhre
	verzögerte Sprachentwicklung möglich

Beatmung bei Undine-Syndrom: Unterdruckbeatmung

Die Unterdruckbeatmung wird bei Frühchen und Neugeborenen mit Undine-Syndrom eingesetzt, sofern die Kinder dauerhaft stabile Beatmungsparameter zeigen. Für größere Kinder kommen auch Beatmungswesten in Betracht. Es handelt sich bei der Unterdruckbeatmung um eine rein physiologische Beatmung. Das bedeutet, dass keine Sterilität nötig ist und auch bei der Sprachentwicklung keine Probleme auftreten. Allerdings können Obstruktionen, also Verengungen der Atemwege, eine unerwünschte Folge sein. Auch die Mobilität sowie die Schlafstellung des Kindes sind eingeschränkt. Das Mobilitätsproblem ist ausschlaggebend dafür, dass für gewöhnlich von dieser Art der Beatmung eher Abstand genommen wird.

Vor- und Nachteile der Unterdruckbeatmung im Überblick

Pro	Contra
nichtinvasive, physiologische Beatmung	Gefahr von Obstruktionen der Atemwege
sicherer Atemwegszugang	Gefahr der Dekanülierung
keine Deformation des Mittelgesichts	eingeschränkte Mobilität
keine Hinderung bei der Sprachentwicklung	eingeschränkte Schlafstellung
keine Sterilität erforderlich

Beatmung bei Undine-Syndrom:Zwerchfellschrittmacher

Ein Zwerchfellschrittmacher sendet elektrische Impulse über die Haut und das subkutane Fettgewebe direkt an den Zwerchfellnerv, um die Muskelkontraktion anzuregen. Somit senkt sich das Zwerchfell in Richtung Abdomen, die Lunge dehnt sich aus und durch den entstehenden Unterdruck wird die Einatmung ausgelöst. Die Tiefe der Atemzüge kann durch die Amplitude der Impulse reguliert werden. Die Ausatmung erfolgt passiv, sobald der Sender die Abgabe der elektrischen Impulse unterbricht. Besonders zu beachten ist, dass diese Beatmungsform bei Babys und Kleinkindern in den meisten Fällen nur in Kombination mit einem Tracheostoma oder einer Maskenbeatmung zufriedenstellende Beatmungsparameter gewährleistet.
Ein Zwerchfellpacer bietet größtmögliche Mobilität für Betroffene, die auch im Wachzustand beatmet werden müssen, da es sich um ein sehr kleines Gerät handelt. Eine Beatmung von mehr als 12 Stunden sollte aber nicht erfolgen, da die Gefahr der Ermüdung des Zwerchfellmuskels besteht.
Allerdings muss ein solcher Schrittmacher operativ eingesetzt werden und ist ein fragiles Gerät. Auch bei sehr übergewichtigen Patienten kann es nicht genutzt werden, da durch das subkutane Fettgewebe der Abstand zwischen Sender und Empfänger zu groß wird. Außerdem kann es bei der Einstellung des Schrittmachers Probleme geben. der Pacer muss darüber hinaus regelmäßig gewartet werden und ist kostenintensiv.

Vor- und Nachteile des Zwerchfellschrittmachers im Überblick

Pro	Contra
größtmögliche Mobilität	es muss auf Körpergewicht geachtet werden
kleines Gerät	Implantation operativ erforderlich
	Elektrodenbrüche und fehlerhafte Kabelisolation möglich
	Entzündungen im Implantationsbereich möglich
	Mögliche Schädigung des Zwerchfellnervs

Gibt es eine "richtige" Beatmungsmethode?

Diese Frage kann man nicht generell beantworten. Jede Beatmungsmethode hat ihr Für und Wider. Es kommt auf den Undine-Syndrom-Patienten an, welche sich am meisten empfiehlt. Faktoren, die bei der Entscheidung helfen, sind Alter und Schweregrad der Erkrankung, aber auch die Präferenzen der Eltern und die Erfahrung des jeweiligen Fachzentrums, das den Patienten behandelt.